Osztályozás vérszegénység 4 csoport. Belgyógyászati diagnosztika
Tartalom
Genetikai háttere[ szerkesztés ] A Fanconi-anémia autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az esetek nagy többségében a szülők csak utólag értesülnek a génhibájukról, amikor az utódnál diagnosztizálják a betegséget.
Diagnosztizálás[ szerkesztés ] A leukémiára néha egy rutinvérteszt során derül fény. Amennyiben a betegnek leukémiára utaló értékei vannak, az orvos megpróbálja kideríteni, mi okozza ezeket. A következő tesztek állnak a rendelkezésére: Fizikális vizsgálat: az orvos megduzzadt nyirokcsomókat keres, valamint megnézi, hogy a lép vagy a máj megnagyobbodott-e. Vérvizsgálatok: a laborban teljes vérképet készítenek, megnézik a fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék számát. A leukémia nagyon magas fehérvérsejtszámot okoz.
Fejlődési rendellenességek[ szerkesztés ] A betegek 60 százalékában előfordul legalább egy komolyabb major veleszületett defektus. A betegek harmadában nincs jelen a születéskor jelentős rendellenesség, ilyenkor a kisebb jellegzetességek, pl. Azon népek körében, ahol családon belüli házasság is előfordul, a FA nagyobb eséllyel jelentkezik.
Hematológiai eltérések[ szerkesztés ] Gyakorlatilag minden betegeben megjelenik hematológia eltérés, a betegek 98 százalékában alakul ki valamilyen vérképzési hiba 40 éves korukra, az átlagéletkor a tünetek megjelenésekor 7 év.
A betegek felében azonban egyidejűleg több vonal is károsodik, ún.
Emellett egyéb hematológiai zavarok is gyakoriak, a betegek kb. Ennek során a betegtől izolált sejteket olyan anyagokkal kezelik, amik DNS-keresztkötéseket okoznak, majd azt vizsgálják, hogy ennek hatására milyen arányban jönnek létre kromoszóma törések. Leggyakrabban mitomicin C-t vagy diepoxibutánt DEB használnak.
Habár a javuló kezelési módszerek hatására a kórképben szenvedő emberek várható túlélését jelentősen emelték, a betegek továbbra is szakszerű és rendszeres ellenőrzésre szorulnak.
A csontvelő elégtelenség gyógyszeres kezelésére szintetikus androgén készítményeket pl.
A betegséghez gyakran társuló endokrin eltérések megfelelő kezelése is fontos, pl.